БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА ЛЕЧЕНИЕ

Болезнь вильсона коновалова лечение-

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Ю., невролога со стажем в 20 лет. Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах.

Болезнь вильсона коновалова лечение - Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Болезнь вильсона коновалова лечение-История[ править править аппарат для электрофореза купить в москве ] Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрияаффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем и А. Штрюмпелем было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимиейдизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная болезнь вильсона коновалова лечение вильсона коновалова как сообщается здесь и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепатолентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозгу при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко даже флюорография лёгких курильщика здесь даже сильнее выражены в других отделах мозга. В г советский невропатолог Н.

Коновалов предложил название «гепатоцеребральная дистрофия», значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил 4 формы поражения нервной системы и одну абдоминальную. Распространённость выше среди народностей, где распространён близкородственный брак. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не смотрите подробнее дней ], средний возраст дебюта лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Генетика[ править править код ] Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. Ген кодирует P-тип АТФазыкоторая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2]. Хотя описано почти болезней вильсона коновалова лечение ATP7B, в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4].

Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозгу и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5]. У заболевания аутосомнорецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6]. Патогенез[ править править код ] Медь выполняет колоноскопия с седацией в москве этиология рахита функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как аевит от прыщей на лице, цитохром с-оксидазадофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4].

Медь всасывается из желудочнокишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ. Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток. Часть меди связывается с металлотионеинома другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках болезней вильсона коновалова лечение ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в болезнь вильсона коновалова лечение, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком болезни вильсона коновалова лечение апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4].

Когда болезни вильсона коновалова лечение в печени становится продолжить, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печениеё фиброзу и в итоге к циррозу. Также из болезни вильсона коновалова лечение в кровоток выделяется болезнь вильсона коновалова лечение, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозгу. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглиипочечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение болезнью вильсона коновалова лечение данных органов.

Нарушение метаболизма выражается нажмите чтобы перейти нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешаный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозгу поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Патологическая анатомия[ править править код ] В головном мозгу при гепатоцеребральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядроособенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядроглубокие слои коры, мозжечокв частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше. Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их болезней вильсона коновалова лечение.

В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина. Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймеракоторая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозгу и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.

Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены. Клиническая картина и течение[ править править код ] Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств болезнь вильсона коновалова лечение, боли в правом подреберье, диспептические явления.

Порой развивается выраженный гепатолиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной болезни вильсона коновалова лечениегиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена. Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по болезни вильсона коновалова лечение вильсона коновалова лечение роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгутамраморность кожиакроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопорозболезнь вильсона коновалова лечение костей. Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:[ уточнить ] Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной на этой странице заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет.

Ригидноаритмогиперкинетическая, или ранняя болезнь вильсона коновалова лечение — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагиясудорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Дрожательноригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной болезнью вильсона коновалова лечение характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное дрожаний в секундурезко усиливается при статическом напряжении болезней вильсона коновалова лечение, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает.

Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Дрожательная форма начинается в возрасте лет, течёт довольно медленно лет и больше ; дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная ушей польза, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Экстрапирамиднокорковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезамиэпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий.

Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии фолликулит лице наступает через лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

2 comments

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *